Sindrome de Down

A Síndrome de Down é um acidente genético, que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Na célula normal da espécie humana existem 46 cromossomos divididos em 23 pares. O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21. Esta alteração genética pode se apresentar de 3 formas:

 

Classificação da Síndrome de Down

Trissomia 21 padrão

  • Cariótipo: 47XX ou 47XY (+21)
  • Indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.


Trissomia por translocação

  • Cariótipo: 46XX (t 14;21) ou 46XY (t 14;21)
  • O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos.


Mosaico

  • Cariótipo: 46XX/47XX ou 46XY/47XY (+21)
  • O indivíduo aprsenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.

 

Características  Físicas da Síndrome de Down

As crianças com síndrome de Down possuem algumas características físicas específicas, que podem ser observadas pelo médico para fazer o diagnóstico clínico. Nem sempre a criança com síndrome de Down apresenta todas as características. Algumas podem ter poucas, enquanto outras podem mostrar a maioria das características da síndrome:

  • Inclinação das fendas palpebrais;
  • Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;
  • Língua aumentada e proeminente;
  • Achatamento da parte de trás da cabeça;
  • Ponte nasal achatada;
  • Orelhas menores;
  • Boca pequena;
  • Tônus muscular diminuído;
  • Ligamentos soltos;
  • Mãos e pés pequenos;
  • Pele na nuca em excesso;
  • Palma da mão com uma linha cruzada (linha simiesca);
  • Distancia entre primeiro e segundo dedo do pé aumentada.

 

Freqüentemente estas crianças apresentam mal-formações em órgãos desde seu nascimento:

  • As principais são as do coração, atingindo 30% dos portadores de síndrome de Dow;
  • Mal-formações do trato gastrointestinal, como estenose ou atresia do duodeno, imperfuração anal, e doença de Hirschsprung;
  • Perda auditiva condutiva;
  • Problemas de visão;
  • Alguns tipos de leucemia têm maior incidência crianças com síndrome de Down;
  • Pessoas com síndrome de Down desenvolvem as características neuropatológicas da doença de Alzheimer em uma idade muito mais precoce.