Síndrome de Stickler

Síndrome de Stickler A síndrome de Stickler (também denominada artro-oftalmopatia hereditária, síndrome de Marshall-Stickler ou síndrome de Wagner-Stickler) é uma doença genética.

Tem uma transmissão autossómica dominante, com expressão variável. É provocada por uma mutação que ocorre num gene associado à produção do colagénio. A ocorrência na população é de 1 para 20000 pessoas.

 

Características da Síndrome de Stickler

  • Fissura palatina (fenda palatina);
  • Face plana Miopia intensa (com descolamento da retina e ocorrência de cata ratas);
  • Deficiências auditivas;
  • Artropatia (com displasia espondiloepifisária);
  • Surdez Astigmatismo;
  • Artros e Laxidez articular;
  • Aracnodactilia Micrognatia/retrognatia;
  • Anodontia/oligodontia;
  • Cifose Glaucoma/buftalmia;
  • Alterações do esmalte dos dentes;
  • Amiotrofia/agenesia muscular;
  • Erupção prematura dos dentes;
  • Membros longos;
  • Hipotonia.