Síndrome de Van Der Woude

A síndrome de van der Woude é a forma sindrômica mais freqüente de fendas labiais e lábio-palatinas. Apresenta padrão de heraça autossômico dominante, isso é, uma pessoa afetada tem 50% de risco de transmitir o gene mutado a seus filhos. Entretanto, uma pequena parte (3%) das pessoas que têm a mutação não vão apresentar todos os sinais clínicos. Essa síndrome é causada por mutações em um gene do cromossomo 1 chamado IRF6, que tem 10 éxons.

Características da Síndrome de Van Der Woude

• Fenda labial e/ou palatina;
• “Pits” ou sulcos no lábio inferior.                                                                                                                                                                                          
• Os sinais podem estar presentes isoladamente ou em combinação uns com os outros.